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【外文期刊】 Antonio,Atalaia ; Dagmar,Wandrei ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 66页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FAIR data; Neuromuscular Diseases; Rare Diseases;
【外文期刊】 Pierre,Deharo ; Mathieu,Pankert ; 等 《International journal of cardiology》 2015年184卷 428-430页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute coronary syndromes; Chronic kidney disease; Keywords;
【外文期刊】 Guillaume,Bassez ; Francois-Jérôme,Authier ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2003年62卷5期 464-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pascal,Laforêt ; Tanya,Stojkovic ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷2期 125-31页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stéphanie,Tomé ; Elodie,Dandelot ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 970-982页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CTG contractions and 5′ single CAG interruption; myotonic dystrophy type 1; triplet repeat instability;
【外文期刊】 Maximilien,Sochala ; Raphaël,Porcher ; 等 《Circulation》 2018年138卷11期 1169-1171页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Caroline,Chong-Nguyen ; Karim,Wahbi ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2017年10卷3期 MEDLINE
【外文期刊】 Evangelia,Pappa ; Constantinos,Papadopoulos ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年16卷 64-65页
【关键词】 All clinical neurology; Glycogenoses; Metabolic disease (inherited);
【外文期刊】 Raphaël,Porcher ; Isabelle,Desguerre ; 等 《European heart journal》 2021年42卷20期 1976-1984页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angiotensin-converting enzyme inhibitors; Cardiomyopathy; Duchenne muscular dystrophy;
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