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【外文期刊】 Sheri A,Poskanzer ; Matthew J,Schultz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷1期 213-218页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDG; MGAT2; arrhythmia;
【外文期刊】 Tong,Zhang ; Phi,Duong ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷4期 296-305页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Buccal swab; DBS; Hurler syndrome;
【外文期刊】 Danny E,Miller ; Arvis,Sulovari ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷8期 1436-1449页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing;
【外文期刊】 Jennifer N,Dines ; Katie,Golden-Grant ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1899页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marjolein J A,Weerts ; Kristina,Lanko ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷11期 2122-2137页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Holly,Melland ; Fabian,Bumbak ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷4期 880-893页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Michelle C,Starr ; Irene J,Chang ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2018年33卷7期 1257-1261页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COQ2 nephropathy; Coenzyme Q10 deficiency; Kidney pathology;
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