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【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Carss, Keren ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷5期 465-466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Iris coloboma; microphthalmia; RBP4;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Robson, Anthony ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷5 TN.5期 687-694页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; El-Asrag, Mohammed E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷7期 2906-2914页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 macular degeneration; retinal dystrophy; DNA sequencing;
【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;
【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;
【外文期刊】 Ellingford, Jamie M. ; Horn, Bradley ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷2期 114-121页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE
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