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【外文期刊】 Davidson, Alice E. ; Liskova, Petra ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Majer, Filip ; Kousal, Bohdan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 219-223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cabezas syndrome; cullin 4B; Danon disease;
【外文期刊】 Katerina,Hodanová ; Jacek,Majewski ; 等 《Kidney international》 2005年68卷4期 1472-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rhian,Gwilliam ; Petra,Liskova ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2005年46卷12期 4480-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ivana,Jedlickova ; Anna,Pristoupilova ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷10期 1065-1071页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2NLC ; Cerebellum; Infantile neuronal intranuclear inclusion disease;
【外文期刊】 Veronika,Baresova ; Matyas,Krijt ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 270-277页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AICA-ribosiduria; Adenylosuccinate lyase deficiency; CRISPR;
【外文期刊】 Martina,Živná ; Gabriela,Dostálová ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 SCIMEDLINEBP
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