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            【外文期刊】 Charles,Wade ; Thomas,Williams ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2024年95卷3期 290-292页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetics; neuroradiology;

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            12. Detection of novel mutations and review of published data suggests that hereditary spastic paraplegia caused by spastin (SPAST) mutations is found more often in males.

            【外文期刊】 Christos,Proukakis ; David,Moore ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2011年306卷1-2期 62-5页 SCIMEDLINEBP

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            13. Spectrum of genetic variation at the ABCC6 locus in South Africans: Pseudoxanthoma elasticum patients and healthy individuals.

            【外文期刊】 Michèle,Ramsay ; Tarryn,Greenberg ; 等 《Journal of dermatological science》 2009年54卷3期 198-204页 SCIMEDLINEBP

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            14. Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17.

            【外文期刊】 Suran,Nethisinghe ; Wei N,Lim ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2018年12卷 429页

            【关键词】 CAG repeat expansions; PolyQ; SCA17;

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            15. Clinical, genetic, neurophysiological and functional study of new mutations in episodic ataxia type 1. oa

            【外文期刊】 Susan Elizabeth,Tomlinson ; Sanjeev,Rajakulendran ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2013年84卷10期 1107-12页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Neurogenetics;

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            16. Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. oa

            【外文期刊】 Claudia B,Catarino ; Joan Y W,Liu ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2011年134卷Pt 10期 2982-3010页 SCIMEDLINEBP

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            17. Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich's Ataxia in a Location Dependent Manner. oa

            【外文期刊】 Suran,Nethisinghe ; Maheswaran,Kesavan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷14期 SCIMEDLINE

            【关键词】 FRDA; FXN; Friedreich’s ataxia;

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            18. Genetic and acquired inflammatory conditions are synergistically associated with early carotid atherosclerosis.

            【外文期刊】 Hugh S,Markus ; Robyn,Labrum ; 等 《Stroke》 2006年37卷9期 2253-9页 SCIMEDLINEBP

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            19. Biallelic PTPMT1 variants disrupt cardiolipin metabolism and lead to a neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Micol,Falabella ; Chiara,Pizzamiglio ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷2期 647-662页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cardiolipin; mitochondria; mitochondrial dynamics;

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            20. Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.

            【外文期刊】 Charles A,Galea ; Aamira,Huq ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷3期 485-95页 SCIMEDLINEBP

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