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【外文期刊】 Reza, Mojgan ; Laval, Steve H. ; 等 《Human gene therapy methods.》 2016年27卷5期 174-186页
【关键词】 assay development; disease models; muscle;
【外文期刊】 Evangelista, T. ; Wood, L. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S214-S214页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bettolo, C. Marini ; Guglieri, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S200-S200页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lochmueller, Hanns ; Torrent i Farnell, Josep ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷12期 1293-1302页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Howarth, R. ; Spendiff, S. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S29-S29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pechmann, A. ; Bernert, G. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S196-S196页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pogoryelova, O. ; Cammish, P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S281-S281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bettolo, C. Marini ; van Ruiten, H. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S301-S302页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chamova, Teodora ; Guergueltcheva, Velina ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷9期 713-718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GNE myopathy; Founder mutation; Phenotype;
【外文期刊】 O'Connor, E. ; Phan, V. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷Suppl.1期 S27-S28页 SCISCIEMEDLINE