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【外文期刊】 Dard, Rodolphe ; Mignot, Cyril ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2015年57卷12期 1183-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;
【外文期刊】 Nava, Caroline ; Rupp, Johanna ; 等 《Amino acids》 2015年47卷12期 2647-2658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cationic amino acid transporter; Autism spectrum disorders; Exome sequencing;
【外文期刊】 Loussouarn, Anna ; Doummar, Diane ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年34卷 62-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myoclonus; Subcortical; Tremor-like;
【外文期刊】 Datta, Alexandre N. ; Bahi-Buisson, Nadia ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷2期 325-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG13; developmental and epileptic encephalopathy; epileptic spasms;
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE
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