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【外文期刊】 Lama,AlAbdi ; Sateesh,Maddirevula ; 等 《Med (New York, N.Y.)》 100528页
【外文期刊】 Ahmed H,Almutairi ; Sultan A,Alhassan ; 等 《Cureus》 2024年16卷4期 e59414页
【关键词】 al-majma'ah region; attitude; knowledge;
【外文期刊】 Mohammed,AlOwain ; Ola Ali,Khalifa ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷4期 313-322页 SCIMEDLINE
【关键词】 Methylmalonic acidemia; metabolic acidosis; metabolic disorder;
【外文期刊】 Majid,Alfadhel ; Ali,Al Othaim ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2017年53卷6期 585-591页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ahmed,Alfares ; Ibtihal,Alhufayti ; 等 《Annals of human genetics》 2018年82卷3期 165-170页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDK5RAP2; cataract; microcephaly;
【外文期刊】 Ahmad,Qudair ; Maged,Hussein ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷12期 104886页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alacrima; CLDN10; Electrolyte imbalance;
【外文期刊】 Jordi,Del-Pozo-Rodriguez ; Peggy,Tilly ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Gianluca,D'Onofrio ; Claudia,Cuccurullo ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷3期 371-376页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 N-terminal acetylation; NAA20; NatB;
【外文期刊】 Zuhair N,Al-Hassnan ; Ola A,Khalifa ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 50-54页
【关键词】 Enzyme replacement therapy; GAA; Glycogen storage disease type II;
【外文期刊】 Moustafa S,Magliyah ; Faisal,Almarek ; 等 《Retina (Philadelphia, Pa.)》 2023年43卷3期 498-505页 SCIMEDLINEBP
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