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【外文期刊】 Chan, Denise L. ; Kennedy, Sean E. ; 等 《Pediatric Research》 2021年89卷6期 1447-1451页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Vincent, Marie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 213-228页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Schofield, Deborah ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1564-1574页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness; diagnosis; exome;
【外文期刊】 Ma, Alan S. ; Grigg, John R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 371-384页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing; congenital cataract; microcornea;
【外文期刊】 Niemczyk, Justine ; Einfeld, Stewart ; 等 《Research in developmental disabilities》 2017年62卷 230-237页 MEDLINE
【关键词】 Mowat-Wilson Syndrome; Urinary incontinence; Fecal incontinence;
【外文期刊】 Sundercombe, Samantha Leigh ; Berbic, Marina ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2021年23卷7期 894-905页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alan S,Ma ; John R,Grigg ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 371-84页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital cataract; eye; microcornea;
【外文期刊】 Futoshi,Sekiguchi ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCIMEDLINEBP
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