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            11. Genotyping of fanconi anemia patients by whole exome sequencing: advantages and challenges. oa

            【外文期刊】 Kerstin,Knies ; Beatrice,Schuster ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e52648页 SCIMEDLINECABP

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            12. Diagnosis of fanconi anemia: mutation analysis by next-generation sequencing.

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Daoud,Sie ; 等 《Anemia》 2012年2012卷 132856页

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            13. Proper genomic profiling of (BRCA1-mutated) basal-like breast carcinomas requires prior removal of tumor infiltrating lymphocytes. oa

            【外文期刊】 Maarten P G,Massink ; Irsan E,Kooi ; 等 《Molecular oncology》 2015年9卷4期 877-88页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; Copy number; FACS analysis;

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            14. Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking. oa

            【外文期刊】 Leslie E,Sanderson ; Kristina,Lanko ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷3期 769-780页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 VPS41 ; cerebellar ataxia; membrane trafficking;

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            15. Defects in the Fanconi Anemia Pathway and Chromatid Cohesion in Head and Neck Cancer.

            【外文期刊】 Chantal,Stoepker ; Najim,Ameziane ; 等 《Cancer research》 2015年75卷17期 3543-53页 SCIMEDLINECABP

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            16. Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Maria,Iascone ; 等 《Human mutation》 2015年36卷5期 562-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FANCL; Fanconi anemia; VACTERL;

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            17. Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells Carrying FANCD2 Mutation Differ from the Other Fanconi Anemia Complementation Groups in Terms of TGF-β1 Production.

            【外文期刊】 Ilgin,Cagnan ; Aysen,Gunel-Ozcan ; 等 《Stem cell reviews and reports》 2018年14卷3期 425-437页

            【关键词】 Bone marrow; FANCD2; Fanconi anemia;

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            18. Cytogenetic instability in ovarian epithelial cells from women at risk of ovarian cancer.

            【外文期刊】 Tanja,Pejovic ; Jane E,Yates ; 等 《Cancer research》 2006年66卷18期 9017-25页 SCIMEDLINECABP

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            19. Longitudinal brain volume measurement in multiple sclerosis: rate of brain atrophy is independent of the disease subtype.

            【外文期刊】 Nynke F,Kalkers ; Najim,Ameziane ; 等 《Archives of neurology》 2002年59卷10期 1572-6页 MEDLINE

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            20. Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy.

            【外文期刊】 Ahmet Okay,Caglayan ; Kourosh,Yaghouti ; 等 《Journal of neurogenetics》 2021年35卷1期 23-28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Basal ganglia; brain atrophy; neurodegeneration;

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