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【外文期刊】 Eva,Medico Salsench ; Reza,Maroofian ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷10期 e85页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fatemeh,Arab ; Najmeh,Ahangari ; 等 《Advanced biomedical research》 2023年12卷 150页
【外文期刊】 Leslie E,Sanderson ; Kristina,Lanko ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷3期 769-780页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VPS41 ; cerebellar ataxia; membrane trafficking;
【外文期刊】 Somayyeh,Hashemian ; Peyman,Eshraghi ; 等 《Iranian journal of child neurology》 155-162页
【关键词】 Autosomal recessive; Genetic analysis; Iran;
【外文期刊】 Barbara,Vona ; Reza,Maroofian ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 196页 MEDLINE
【关键词】 Adrenal insufficiency; CAGSSS; Cataracts;
【外文期刊】 Rasoul,Salehi ; Norollah,Atapour ; 等 《Advanced biomedical research》 2015年4卷 252页
【关键词】 Colorectal cancer; DNA methylation; Free-floating DNA;
【外文期刊】 Ken,Saida ; Reza,Maroofian ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 90-102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brain monoamine vesicular transport disease; Dopamine agonist; Dystonia;
【外文期刊】 MohammadReza,Dehghani ; Majid,Mojarad ; 等 《Public health genomics》 2017年20卷3期 188-193页 SCIMEDLINE
【关键词】 Ciliopathies; Founder mutation; Homozygosity;
【外文期刊】 Bita Barazandeh,Shirvan ; Najmeh,Ahangari ; 等 《BMC pediatrics》 2024年24卷1期 778页 SCIMEDLINE
【关键词】 PEX6 ; Peroxisome biogenesis disorders; VUS;
【外文期刊】 Periklis,Makrythanasis ; Reza,Maroofian ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷3期 330-339页 SCIMEDLINEBP
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