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【外文期刊】 Niceta, Marcello ; Stellacci, Emilia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷5期 816-825页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maria B. Christensen ; Amanda M. Levy ; 等 2022年102卷2期 98-109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; intellectual disability; language impairement;
【外文期刊】 Dallabona, Cristina ; Abbink, Truus E. M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 782-794页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; complex III; leukoencephalopathy;
【外文期刊】 Thi Tuyet Mai Nguyen ; Murakami, Yoshiko ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 484-495页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niceta M. ; Margiotti K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷3期 632-639页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DYNC2LI1; Ellis‐van Creveld syndrome; genotype‐phenotype correlations;
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Niceta, Marcello ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lam, Michael T. ; Coppola, Simona ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷12期 2778-2799页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blok, Lot Snijders ; Kleefstra, Tjitske ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hedberg,C. ; Niceta,M. ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷5期 870-876页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niceta, Marcello ; Gripp, Karen W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1726-1727页 SCISCIEMEDLINE
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