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【外文期刊】 Biancalana, Valerie ; Scheidecker, Sophie ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年134卷6期 889-904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MTM1; X-linked myotubular myopathy; Centronuclear myopathy;
【外文期刊】 Quijano-Roy, Susana ; Haberlova, Jana ; 等 2022年269卷5期 2414-2429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Merosin; Congenital muscular dystrophy; Heatmap;
【外文期刊】 Castiglioni, Claudia ; Cassandrini, Denis ; 等 《Muscle and Nerve》 2014年50卷6期 1011-1016页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTA1; congenital myopathy; nemaline myopathy;
【外文期刊】 Bouman, Karlijn ; Kusters, Benno ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2021年80卷4期 366-376页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital nemaline myopathy type 6 (NEM6); Cores; Electron microscopy;
【外文期刊】 Edouard,Berling ; Camille,Verebi ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷8期 2506-2517页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAV3 ; caveolin-3; muscle imaging;
【外文期刊】 Hiroshi,Manya ; Céline,Bouchet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2008年18卷1期 45-51页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 J Andoni,Urtizberea ; Norma B,Romero ; 《Medecine sciences : M/S》 2021年37 Hors série n° 1卷 5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Xavière,Lornage ; Vanessa,Schartner ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2019年7卷1期 138页
【外文期刊】 Ana,Ferreiro ; Susana,Quijano-Roy ; 等 《American journal of human genetics》 2002年71卷4期 739-49页 SCIMEDLINECABP
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