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【外文期刊】 Le Marne, Fleur A. ; Briggs, Nancy ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2023年59卷2期 307-318页
【关键词】 education;learning;paediatrics;
- 概要：
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【外文期刊】 Sundercombe, Samantha Leigh ; Berbic, Marina ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2021年23卷7期 894-905页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Minoche, Andre E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷10期 1121-1131页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
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【外文期刊】 Harms, Frederike L. ; Parthasarathy, Padmini ; 等 2020年41卷9期 1645-1661页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nevin, Suzanne M. ; Wakefield, Claire E. ; 等 2022年37卷 129-138页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathies;Parent;Acceptability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Pusch, Michael ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷2期 668-697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION;LYSOSOMAL STORAGE DISEASE;CLC CHLORIDE CHANNELS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Eric ; Le, Trang ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 1061-1068页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 coronal;craniosynostosis;EFNB1;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Hong, Seungbeom ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 542-552页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dingemans, Alexander J. M. ; Truijen, Kim M. G. ; 等 2022年30卷3期 271-281页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INTELLECTUAL-DISABILITY;
- 概要：
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