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【外文期刊】 Serena,Redaelli ; Silvia,Maitz ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷5期 SCIMEDLINE
【关键词】 16p11.2 deletions and duplications; 16p13.11 deletions and duplications; CNV;
【外文期刊】 Paola,De Filippi ; Kolsoum,Saeidi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 102页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rossella,Piras ; Elisabetta,Valoti ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 1011580页
【关键词】 atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS); complement; copy number variations (CNVs);
【外文期刊】 Daniele,Grioni ; Andrea,Landi ; 等 《Child neurology open》 2329048X15612432页
【关键词】 drug-resistant epilepsy; inborn errors of metabolism; vagal nerve stimulation;
【外文期刊】 Martine,Regenboog ; Laura,van Dussen ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷5期 819-827页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Case series; Gaucher disease; Hepatocellular carcinoma;
【外文期刊】 Cristiana,Barone ; Mariachiara,Buccarelli ; 等 《Glia》 2021年69卷3期 579-593页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Miriam,Rigoldi ; Caterina,Mele ; 等 《Nephron》 1-9页 MEDLINE
【关键词】 Case report; Lysinuric protein intolerance; Protein avoidance;
【外文期刊】 Annalisa,Sechi ; Laura,Deroma ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷1期 83-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mathilde,Di Filippo ; Philippe,Moulin ; 等 《Journal of hepatology》 2014年61卷4期 891-902页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 APOB; Abetalipoproteinemia; Homozygous or compound heterozygous familial hypobetalipoproteinemia;
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