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【外文期刊】 Guo, Long ; Bertola, Debora Romeo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 925-935页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yan, Huifang ; Helman, Guy ; 等 2019年105卷5期 996-1004页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LEUKODYSTROPHIES; MUTATIONS; LEUKOENCEPHALOPATHY;
【外文期刊】 Gross, Andrew M. ; Ajay, Subramanian S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1121-1130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing (WGS); copy number variation (CNV); rare and undiagnosed disease;
【外文期刊】 Dolzhenko, Egor ; Deshpande, Viraj ; 等 《Bioinformatics》 2019年35卷22期 4754-4756页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rosano, Kristen K. ; Wegner, Daniel J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2190-2197页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMC; arthrogryposis; arthrogryposis multiplex congenita;
【外文期刊】 Wolf, Nicole I. ; Toro, Camilo ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷3期 226-230页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rysavy, Matthew A. ; Bell, Edward F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年208卷 156-162页 SCISCIEMEDLINE
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