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【外文期刊】 Yasemin,Atik-Altinok ; Yelda,Mansuroglu ; 等 《European journal of clinical nutrition》 2024年78卷7期 615-621页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Uğur Cem,Yilmaz ; Ferda,Evin ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷1期 64-73页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Enise,Avci Durmusalioglu ; Esra,Isik ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2021年34卷7期 957-960页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC7A7; lysinuric protein intolerance; next generation sequencing;
【外文期刊】 Ezgi,Aksoy ; Ozgur,Cogulu ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷9期 1161-1168页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Turner syndrome; clinical variations; copy number variations;
【外文期刊】 Tulay,Guran ; Federica,Buonocore ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2016年101卷1期 284-92页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Tevfik,Demir ; Ilgin Yildirim,Simsir ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 10页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Appetite; Emotional well-being; Lipodystrophy;
【外文期刊】 Esra,Isik ; Duygu,Arican ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 461-468页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3M syndrome; CUL7; OBSL1;
【外文期刊】 Muammer,Buyukinan ; Samim,Ozen ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2012年25卷1-2期 83-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Baris,Akinci ; Huseyin,Onay ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2016年101卷7期 2759-67页 SCIMEDLINECABP
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