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【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Andressa,Federhen ; 等 《Genetics and molecular biology》 2010年33卷4期 589-604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hunter syndrome; Hurler syndrome; Maroteaux-Lamy syndrome;
【外文期刊】 Yorran Hardman Araújo,Montenegro ; Carolina Fischinger Moura,de Souza ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷3期 760-767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mucopolysaccharidosis type IIIB; N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase; NAGLU gene;
【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Anneliese Lopes,Barth ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 238页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Beta-glucuronidase deficiency; Glycosaminoglycans; Lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Juliana Alves,Josahkian ; Ana Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷3期 349-356页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hunter syndrome; IDS gene; iduronate-2-sulfatase;
【外文期刊】 Bibiana Mello,de Oliveira ; Filipe Andrade,Bernardi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 405页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brazil; Brazilian Rare Diseases Network; Public Health System;
【外文期刊】 Bernd,Moritz ; Volker,Schnaible ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2015年983-984卷 101-10页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Antibody; Capillary zone electrophoresis; High throughput;
【外文期刊】 Nayara Pereira,Santos ; Liliane Aparecida Fagundes,Silva ; 等 《International archives of otorhinolaryngology》 2024年28卷4期 e626-e633页
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; brainstem auditory evoked potentials; hearing;
【外文期刊】 Luciana,Giugliani ; Carlos Eduardo,Steiner ; 等 《JIMD reports》 2019年49卷1期 96-106页
【关键词】 Brazil; GM1 gangliosidosis; INAGEMP;
【外文期刊】 Caio Robledo D'Angioli Costa,Quaio ; María José Rivadeneira,Obando ; 等 《Genetics and molecular biology》 2021年44卷4期 20210061页 SCIMEDLINEBP
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