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【外文期刊】 Özlem,Akgün-Doğan ; Pelin Ozlem,Simsek-Kiper ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷10期 816-822页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amelogenesis Imperfecta; Epilepsy; Kohlschütter-T?nz Syndrome;
【外文期刊】 Anna,Schossig ; Agnès,Bloch-Zupan ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷1期 54-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amelogenesis imperfecta; Epilepsy and seizures; Kohlschütter-T?nz syndrome;
【外文期刊】 Florian,Obermair ; Melanie,Rammer ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷2期 253-260页 SCIMEDLINE
【关键词】 CDH1 protein; Hereditary; Human;
【外文期刊】 Robert,Gruber ; Anna Sarah,Schossig ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2013年11卷10期 1023-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Ulrich A,Schatz ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2020年18卷1期 17-26页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ines,Kapferer-Seebacher ; Melanie,Pepin ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷5期 1005-1014页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Félixe,Pelletier ; Stefanie,Perrier ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷2期 e660-e674页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4H leukodystrophy; POLR3-related leukodystrophy; hypogonadotropic hypogonadism;
【外文期刊】 Tzung-Chien,Hsieh ; Martin A,Mensah ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 computer vision; deep learning; dysmorphology;
【外文期刊】 Johannes,Zschocke ; Anna,Schossig ; 等 《Archives of oral biology》 2017年80卷 222-228页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dental development; Jeune syndrome; Molar-incisor-malformation;
【外文期刊】 Magdalena,Seidl-Philipp ; Ulrich A,Schatz ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2020年18卷1期 17-25页 SCIMEDLINE
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