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【外文期刊】 Willkomm, Lena ; Heredia, Raul ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷6期 571-573页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scotton, Chiara ; Bovolenta, Matteo ; 等 《Journal of Cell Science》 2016年129卷8期 1671-1684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNAseq; Circadian rhythms; Interactome pathway;
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; von Deimling, Florian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.6期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bayram, Nurettin ; Kacar Bayram, Ayse ; 等 2022年32卷3期 NP92-NP97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Marinesco-Sjogren syndrome; SIL1; cataract;
【外文期刊】 Muller-Felber, Wolfgang ; Blaschek, Astrid ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷1期 55-65页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Homozygosity mapping;
【外文期刊】 Dafsari, Hormos Salimi ; Sprute, Rosanne ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 1051-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ardicli, Didem ; Gocmen, Rahsan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷3期 239-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Daimagueler, Huelya-Sevcan ; Akpulat, Ugur ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1678-1690页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myopathy; haplotype analysis; LGMD;
【外文期刊】 Romeike, Bernd F. M. ; Becker, Kerstin ; 等 《Clinical neuropathology》 2019年38卷5期 225-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; exostosin glycosyl-transferase 2; limb-girdle muscular dystrophy;
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