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【外文期刊】 Sugihara, Keiichi ; Yuasa, Miori ; 等 《Pediatric Research》 2022年92卷5期 1391-1399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TANDEM MASS-SPECTROMETRY; MOLECULAR HETEROGENEITY; OXIDATION DISORDERS;
【外文期刊】 Deswal, Shivani ; Bijarnia-Mahay, Sunita ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2017年84卷1期 83-85页
【关键词】 Carnitine; SLC22A5; Cardiomyopathy;
【外文期刊】 Ono, Hiroaki ; Tamada, Tomoko ; 等 《Pediatrics international :》 2018年60卷8期 762-764页
【关键词】 HHH syndrome; lactate; pyruvate;
【外文期刊】 Hisako,Hayashi ; Shuko,Tokuriki ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2014年56卷2期 286-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 amino acid formula; biotin deficiency; carnitine deficiency;
【外文期刊】 Keiko,Konomura ; Chikahiko,Numakura ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2024年33卷12期 3323-3333页 SCIMEDLINE
【关键词】 EQ-5D-Y; Inborn errors; J-ZBI;
【外文期刊】 Deepti,Gupta ; Sunita,Bijarnia-Mahay ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2016年20卷7期 373-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yosuke,Shigematsu ; Satoko,Hirano ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2003年792卷1期 63-72页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Erwin E W,Jansen ; K Michael,Gibson ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2006年830卷2期 196-200页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Shin,Hisahara ; Takashi,Matsushita ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2015年235卷4期 305-10页 SCIMEDLINEBP
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