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【外文期刊】 Hannah,Verdin ; Elena A,Sorokina ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 26页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonio,Bisignani ; Luigi,Pannone ; 等 《JACC. Clinical electrophysiology》 2023年9卷10期 2096-2105页
【外文期刊】 Morad,Ansari ; Kamli N W,Faour ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 CdLS3; Cornelia de Lange syndrome; LoF;
【外文期刊】 Christina,Zeitz ; Christelle,Michiels ; 等 《Human mutation》 2019年40卷6期 765-787页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1F; IRD; gene defect;
【外文期刊】 Bernard,Thienpont ; Luc,Mertens ; 等 《European heart journal》 2007年28卷22期 2778-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carlijn,Brekelmans ; Silke,Hollants ; 等 《Human mutation》 2019年40卷10期 1760-1767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RAS/MAPK pathway; biallelic inactivation; neurofibromatosis type 1;
【外文期刊】 Nele,Cosemans ; Laura,Vandenhove ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷5期 347-355页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genotype-phenotype correlation; intellectual disability; neuropsychiatric disorders;
【外文期刊】 Thomy J L,de Ravel ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of pediatrics》 2007年166卷7期 637-43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Luis M,Franco ; Thomy,de Ravel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷2期 258-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nathalie,Jurisch-Yaksi ; Applonia J,Rose ; 等 《The Journal of cell biology》 2013年200卷6期 709-20页 SCIMEDLINECABP
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