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【外文期刊】 M,Linari ; G,Piazzesi ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2000年97卷13期 7226-31页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 S,Chatni ; A M,Betigeri ; 等 《Journal of gastroenterology and hepatology》 2008年23卷6期 988页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 F Graeme,Frost ; Marie,Morimoto ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷4期 663-680页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disorder; alternative splicing; gene discovery;
【外文期刊】 M,Pasupathy ; Vasant,Radhakrishnan ; 等 《Indian journal of plastic surgery : official publication of the Association of Plastic Surgeons of India》 253-257页 MEDLINE
【关键词】 Acampomelic; SOX9 gene; campomelic dysplasia;
【外文期刊】 M V,Booshanam ; S,Muralidharan ; 等 《The Australian and New Zealand journal of surgery》 1981年51卷5期 498-500页 MEDLINE
【外文期刊】 Matthew J,Salganik ; Ian,Lundberg ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2020年117卷15期 8398-8403页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 S,Narayanan ; R,Singer ; 等 《Journal of neurointerventional surgery》 2013年5卷6期 503-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 Standards;
【外文期刊】 Mohideen S,Jawahar ; Vaithilingam V,Banurekha ; 等 《PloS one》 2013年8卷7期 e67030页 SCIMEDLINECABP