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            【外文期刊】 Nuria,Andreu ; Carmen,Carreras ; 等 《Journal of human genetics》 2003年48卷11期 590-3页 SCIMEDLINEBP

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            12. New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.

            【外文期刊】 Carmen,Serrano-Munuera ; Marc,Corral-Juan ; 等 《JAMA neurology》 2013年70卷6期 764-71页

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            13. ZIKV - CDB: A Collaborative Database to Guide Research Linking SncRNAs and ZIKA Virus Disease Symptoms. oa

            【外文期刊】 Victor Satler,Pylro ; Francislon Silva,Oliveira ; 等 《PLoS neglected tropical diseases》 2016年10卷6期 e0004817页 SCIMEDLINEBP

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            14. A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) complex mutation identified in a WAS patient results in an aberrant product at the C-terminus from two transcripts with unusual polyA signals.

            【外文期刊】 Nuria,Andreu ; Maricruz,García-Rodríguez ; 等 《Journal of human genetics》 2006年51卷2期 92-97页 SCIMEDLINEBP

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            15. Charcot-Marie-Tooth disease with intermediate conduction velocities caused by a novel mutation in the MPZ gene.

            【外文期刊】 Isabel,Banchs ; Carlos,Casasnovas ; 等 《Muscle & nerve》 2010年42卷2期 184-8页 SCIMEDLINEBP

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            16. Screening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.

            【外文期刊】 Ana L,Pelayo-Negro ; Coro,Sánchez-Quintana ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2012年27卷10期 1326页 SCIMEDLINE

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            17. Simultaneous activation of innate and adaptive immunity participates in the development of renal injury in a model of heavy proteinuria. oa

            【外文期刊】 Viviane Dias,Faustino ; Simone Costa Alarcon,Arias ; 等 《Bioscience reports》 2018年38卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NF-κB system; NLRP3 inflammasome; adaptive immunity;

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            18. Genotype of an individual single nucleotide polymorphism regulates DNA methylation at the TRPC3 alternative promoter.

            【外文期刊】 Alex,Martin-Trujillo ; Isabel,Iglesias-Platas ; 等 《Epigenetics》 2011年6卷10期 1236-41页 SCIMEDLINEBP

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            19. First case with Huntington's disease in The Gambia.

            【外文期刊】 Luis E,Almaguer-Mederos ; Jorge,Vega Abascal ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2014年338卷1-2期 238-40页 SCIMEDLINEBP

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            20. Wiskott-Aldrich syndrome in a female with skewed X-chromosome inactivation.

            【外文期刊】 Nuria,Andreu ; Núria,Pujol-Moix ; 等 《Blood cells, molecules & diseases》 332-7页 SCIMEDLINEBP

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