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            11. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Diane E,Frank ; Frederick J,Schnell ; 等 《Neurology》 2020年94卷21期 e2270-e2282页 SCIMEDLINEBP

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            12. A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2. oa

            【外文期刊】 Sandra,Coppens ; Alison M,Barnard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1164页 SCIMEDLINECABP

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            13. Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion. oa

            【外文期刊】 Nasim,Vasli ; Elizabeth,Harris ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷1期 37-48页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MLTK; centronuclear myopathy; congenital myopathy;

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            14. Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment. oa

            【外文期刊】 Manuela,Wiessner ; Andreas,Roos ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷3期 523-536页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 INPP5K; cognitive impairment; congenital muscular dystrophy;

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            15. Improving the informed consent process in international collaborative rare disease research: effective consent for effective research. oa

            【外文期刊】 Sabina,Gainotti ; Cathy,Turner ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷9期 1248-54页 SCIMEDLINEBP

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            16. Therapeutic possibilities in the autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. oa

            【外文期刊】 Volker,Straub ; Kate,Bushby ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2008年5卷4期 619-26页 SCIMEDLINE

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            17. Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy. oa

            【外文期刊】 Samantha J,Bryen ; Lisa J,Ewans ; 等 《Human mutation》 2020年41卷2期 403-411页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 TTN metatranscript-only; alternative splicing; arthrogryposis;

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            18. Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants. oa

            【外文期刊】 Janneke C,van den Bergen ; Monika,Hiller ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2015年86卷10期 1060-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DYSTROPHIN; GENETICS; MUSCLE DISEASE;

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            19. A comparison of the bone and growth phenotype of mdx, mdx:Cmah-/- and mdx:Utrn+/- murine models with the C57BL/10 wild-type mouse. oa

            【外文期刊】 Claire L,Wood ; Karla J,Suchacki ; 等 《Disease models & mechanisms》 2020年13卷2期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Growth; Growth plate;

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            20. Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy. oa

            【外文期刊】 Chiara,Scotton ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Journal of cell science》 2016年129卷8期 1671-84页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Circadian rhythms; Interactome pathway; Myopathies;

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