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【外文期刊】 Braun U ; Paju K ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2001年1505卷2/3期 258-270页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystrophin; Mitochondria; Heart;
【外文期刊】 Swalwell H ; Deschauer M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2006年66卷3期 447-449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial Myopathies; Mutation; RNA;
【外文期刊】 Hanisch F ; Joshi P ; 等 《Journal of neurology》 2008年255卷3期 318-322页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4-aza-4-methylpregnane-3; 20-dione; Thrombin Time Assay;
【外文期刊】 Lehmann,D. ; Zierz,S. ; 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年339卷1/2期 183-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine palmitoyltransferase; Enzyme activity; Muscle CPT II deficiency;
【外文期刊】 Wieser T ; Bonsch D ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2000年10卷2期 141-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Mapping; Linkage Genetics genetics; Myotonic Disorders genetics;
【外文期刊】 Deschauer M ; Chrzanowska Lightowlers ZM ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2003年79卷2期 124-128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation; deficiency; Muscles;
【外文期刊】 Georgiadis D ; Uhlmann F ; 等 《Ultrasound in Medicine and Biology》 2000年26卷3期 493-496页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Artifacts; Intracranial Embolism ultrasonography; Ultrasonography;
【外文期刊】 Krasnianski A ; Deschauer M ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2005年128卷Pt.8期 1870-1876页 SCISCIEMEDLINE