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【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 田茂强 赵静  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷4期 251-253页 ISTIC

【摘要】 离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关[1 ].编码 N a+ 通道α1亚基的 SCN1A基因(OMIM* 182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相...

【关键词】 SCN1A； 癫痫； 运动障碍；

【中文期刊】 韦东瑶 安宁  等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页

【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...

【关键词】 前庭偏头痛； SCN1A基因； SLC1A3基因；

【中文期刊】 何步梅 拓炜  等 《河南医学研究》 2022年31卷24期 4595-4597页 CA

【摘要】 癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的脑部疾病[1].该病病因多样,临床表现各异.根据国际癫痫联盟2017版指南,癫痫的病因包括感染性、代谢性、遗传性、结构性、免疫性及不明原因性,癫痫的病因复杂,其中遗传性癫痫是儿童癫痫的主要病因,约占70％[2...

【关键词】 药物难治性癫痫； SCN1 A基因； 钠通道；

【中文期刊】 王志坚 许海坡  等 《海峡药学》 2022年34卷8期 132-136页

【摘要】 目的 为了探讨研究SCN1A rs3812718多态性是否与成人癫痫患者丙戊酸(VPA)耐药密切相关.方法 本次研究共纳入了仅接受丙戊酸纳缓释片治疗癫痫患者231例.从外周血中提取DNA,并利用质谱法Mass Array Method检测S...

【关键词】 SCN1A rs3812718多态性； 成人癫痫患者； 丙戊酸耐药；

【中文期刊】 王翠 贾天明  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷9期 684-688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效.方法 收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采...

【关键词】 Dravet综合征； SCN1A基因； 突变；

【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 606-610页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因单核苷酸多态性 (SNP) 与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系.方法 利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS) 技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN1A基因；

【中文期刊】 何娟 戴园园  《安徽医药》 2021年25卷6期 1198-1203页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱.方法 收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行...

【关键词】 癫痫； 钠离子通道； 基因突变；

【中文期刊】 余璐 孟珩  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷8期 757-764页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系. 方法 采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...

【关键词】 SCN1A基因； 热性惊厥相关癫痫； 内含子突变；

【中文期刊】 郭嘉诚 赵武  《临床儿科杂志》 2017年35卷2期 133-137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用.方法 收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序.对新...

【关键词】 热性惊厥； SCN1A基因； 家系；