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          【中文期刊】 李玉婷  王春莲  等 《健康女性》 2022年1期 117-119页

          【摘要】 目的:探究高龄孕妇产前诊断开展染色体核型分析以及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)的作用.方法:回顾性分析2019年1月至2020年6月在本院优生遗传门诊开展羊水产前诊断的336例高龄孕妇临床资料.针对胎儿羊水细胞实...

          【关键词】 产前诊断高龄孕妇染色体核型分析

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          【中文期刊】 吴炳耀  卜范峰  《健康女性》 2021年42期 297页

          【摘要】 感染类疾病对人们的身体健康造成了严重威胁,加之近年来抗生素耐药性的不断增加,大大增加了此类疾病的临床治疗难度.精准医疗是建立于环境、生活习惯及个体差异等基础上的一种精准度较高的个体化医疗模式,近年来在癌症的临床治疗及管理工作中的应用率逐渐上...

          【关键词】 精准医疗感染类疾病基因测序

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          【中文期刊】 连帅彬  戴宪华  《计算生物学》 2013年3卷2期 7-14页

          【关键词】 基因组装De Bruijn图下一代测序技术(NGS)
          Genome Assembly

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          【中文期刊】 周文浩  《临床儿科杂志》 2024年42卷5期 379-383页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性.然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战.本文将从中国...

          【关键词】 新生儿遗传疾病基因筛查全基因组测序

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          【中文期刊】 曹自有  戴雨琪  等 《中国热带医学》 2024年24卷3期 287-294页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 建立一种可同时、快速、准确检测我国主要传疟按蚊蚊种及其抗性基因的高通量方法,为疟疾消除后我国主要传疟媒介监测提供高通量监测工具.方法 2022年8月—2023年7月在云南腾冲市、海南省文昌市、辽宁省东港市不同采样点采集中华按蚊、微小按...

          【关键词】 疟疾按蚊抗性基因

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