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【中文期刊】 韩连书 叶军 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷6期 405-409页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗.方法 利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊.对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100～300 m...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭丽萍 侯丽虹 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷6期 379-384页ISTICCA
【摘要】 FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病(AML)中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对...
【关键词】 白血病,髓样,急性；FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列；造血干细胞移植；
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【中文期刊】 王学农 周海欧 等 《中国医师杂志》 2013年15卷8期 1048-1050页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值.方法 应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况.结果 155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病.其中4...
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【中文期刊】 高旭红 张利国 等 《中国实用护理杂志》 2004年20卷9期 16-16页ISTIC
【摘要】 <篇首> 皮肤瘙痒是慢性肾功能不全的常见并发症,在血液透析患者中发病率为67%～86%[1],皮肤瘙痒治疗措施有限,一般治疗不能根治皮肤瘙痒症.2002年10月～2003年10月,我院血透室采用血灌串联血液透析治疗44例皮肤瘙痒患者,取得很好疗...
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【会议论文】王双虎 2015年浙江省医学会临床药学分会、浙江省中西医结合学会中药分会学术会议 2015年
【摘要】 目的建立快速检测人血浆中百草枯浓度的UPLC-MS/MS方法并监测血液灌流后百草枯血药浓度的变化.方法用乙腈沉淀蛋白方法处理血浆,色谱柱为UPLC BEH HILIC(2.1 mm*100 mm,1.7μm);流动相为10mM甲酸铵乙腈-1...
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【会议论文】王晶晶 第四届全国治疗药物监测学术年会 2014年
【摘要】 目的:建立超快速液相色谱-串联质谱(UHPLC-MS/MS)法测定血浆中伏立康唑浓度,开展临床治疗药物监测.方法:以格列苯脲为内标,采用蛋白沉淀前处理方法,使用Phenomenex Synergi Hydro-RP色谱柱(2.00 mm*5...
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【会议论文】黄桦 第四届全国治疗药物监测学术年会 2014年
【摘要】 目的:建立超快速液相色谱-串联质谱(UFLC-MS/MS)法测定人血浆中丙戊酸浓度.方法:以双氯芬酸钠为内标,血浆样品用甲醇沉淀蛋白后进样分析.色谱柱为Shim-pack XR-ODSⅡC18柱(2.0 mm*75mm,2.2μm),以乙腈...
【关键词】 超快速液相色谱-串联质谱 ； 丙戊酸 ； 治疗药物监测 ；
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【会议论文】王双虎 第四届全国治疗药物监测学术年会 2014年
【摘要】 目的:建立超高效液相串联质谱法快速测定人全血中免疫抑制剂他克莫司和环孢素A的浓度.方法:采用全血样品加入ZnSO4裂解红细胞后再用已经沉淀蛋白的方法处理样品,色谱柱采用ACQUITY UPLC BEH C18柱(50min*2.1 mm,1...
- 概要：
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【会议论文】陈文倩 第二届全国治疗药物监测学术年会 2012年
【摘要】 <正>目的:在肾移植患者的治疗中,常采用钙调酶抑制剂+霉酚酸酯+糖皮质激素的三联疗法.如能对治疗方案中的多种药物同时进行监测,可以获得更为完整的治疗用药信息,便于调整个体化给药方案,并且可提高效率、节约监测成本,对于减轻患者经济压力具有积极...
【关键词】 免疫抑制剂 ； 高效液相色谱-串联质谱法 ； 治疗药物监测 ；
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【中文期刊】 杨素艳 孙夫强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...
【关键词】 CPS1基因；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；基因突变；
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