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【中文期刊】 曾菁莘 田歆 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷4期 231-235页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测微小RNA(miRNA)-148a-3p在寻常型银屑病患者外周血CD4+T淋巴细胞中的表达,探讨其在寻常型银屑病发病中的作用.方法 2017年7月至2018年4月在广州市皮肤病防治所收集寻常型银屑病患者20例,健康对照20例.抽取...
【关键词】 银屑病；微小RNAs；CD4阳性T淋巴细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 徐开琨 韩明飞 等 《生物工程学报》 2019年35卷9期 1619-1632页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着质谱技术的进步以及生物信息学与统计学算法的发展,以疾病研究为主要目的之一的人类蛋白质组计划正快速推进.蛋白质生物标志物在疾病早期诊断和临床治疗等方面有着非常重要的意义,其发现策略和方法的研究已成为一个重要的热点领域.特征选择与机器学习对...
- 概要：
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【中文期刊】 陶冶 郝惠文 等 《生物工程学报》 2019年35卷5期 901-909页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以流感嗜血杆菌外膜蛋白P6为检测标志物,利用胶体金免疫层析技术建立一种快速、灵敏、准确检测流感嗜血杆菌的方法.对P6蛋白(GenBank登录号:AGH02799)进行生物信息学分析,获取其胞外结构域中抗原表位最丰富的肽段,预测其中的线性抗原...
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【中文期刊】 童永清 李艳 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...
【关键词】 高通量核苷酸序列分析；分子诊断技术；DNA拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓宇 刘勇 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 680-684页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体 α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法 选取70例通过新生儿筛查确...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；二代测序；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张立毅 张光运 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 909-912页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距...
【关键词】 Mowat-Wilson综合征；ZEB2基因；变异；
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【中文期刊】 朱小娟 陈晨 等 《国际病毒学杂志》 2019年26卷3期 188-193页ISTICPKU
【摘要】 目的 了解感染乙型流感病毒的老年肺炎患者的临床特点及所感染病毒的分子特征,为临床诊治和疾病防控提供依据.方法 采集2017年12月至2018年3月南京市第一医院住院的老年肺炎患者呼吸道标本,通过荧光定量PCR进行核酸检测,筛选乙型流感病毒感...
- 概要：
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【中文期刊】 余斌 丁佑铭 等 《中华肿瘤防治杂志》 2019年26卷9期 624-632页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 既往研究发现,miR-3607-3p在乳腺癌和前列腺癌等肿瘤中异常低表达且涉及肿瘤的发生与发展,但miR-3607-3p在原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的表达及意义尚不清楚.本研究利用癌症...
【关键词】 肝细胞癌；miR-3607-3p；预后；
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【中文期刊】 陈恬 秦琴 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷3期 170-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肠道菌群与疾病存在着千丝万缕的联系.随着宏基因组学和生物信息学的发展,人们对其在疾病进程及诊断和治疗中的作用有了新的认知.本文着眼于肠道菌群与肝病的密切关联,分析和阐述了其研究现状及在临床诊疗中的应用价值和发展方向,指出通过菌群与机体的互作...
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【中文期刊】 伊鹏 牛会林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 286-289页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在内分泌门诊发育异常患儿中的应用价值,总结诊治经验.方法 回顾性分析2015 年1 月至2017 年12 月因发育异常至广州市妇女儿童医...
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