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【中文期刊】 李艳艳 陈哲晖 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷2期 140-145页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗...
- 概要：
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【中文期刊】 艾丽莉 李佳钋 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2021年37卷8期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,...
- 概要：
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【中文期刊】 付滕 杨香会 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 122-124页ISTIC
【摘要】 目的 增强对B型尼曼-匹克病的认识.方法 回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献.结果 该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝脾肿大、...
- 概要：
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【中文期刊】 南平 燕帅国 等 《大陆桥视野》 2016年12期 277-277,278页
【摘要】 苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述，并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析，以加深人们对其理解和认知。
- 概要：
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【中文期刊】 梁志刚 杨绍婉 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 279-284页ISTIC
【摘要】 目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征.方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析.结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴...
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【中文期刊】 曲一平 毛华庆 等 《浙江预防医学》 2001年13卷11期 10-11页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病.我省10市(除宁波市)于1999年7月底正式启动新生儿两病筛查以来, 至2000年7月的一年中,已检测新生儿42979名,现将结果报...
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【中文期刊】 张慧 陈新国 等 《实用器官移植电子杂志》 2013年3期 172-174页
【摘要】 尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取...
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- 结论：
【中文期刊】 屈海红 屈宝华 等 《中国卫生产业》 2012年25期 117页
【摘要】 目的 早期精神发育迟缓影响患儿成长就业,对精神发育的早期诊断、治疗、预防是急待解决的问题.方法 我们对安阳县吕村乡25756人进行了精神发育迟缓调查.结果 除重度、极重度外,所有儿童均可入学校.代谢遗传病早期治疗智能可以接近正常.结论 建立...
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【中文期刊】 李沁民 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 188-191页ISTIC
【摘要】 目的 了解金华市育龄人群中携带GALC基因变异情况,为预防和控制出生神经代谢遗传病缺陷儿提供参考依据.方法 回顾性收集2016年9月至2022年10月期间1063例标本,基于高通量测序技术对育龄人群进行GALC基因变异筛查,并进行变异基因致...
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【中文期刊】 谭跃球 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 565-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病...
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