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【中文期刊】 刘静 张银娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1031-1033页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例CNNM2突变致儿童遗传性肾性低镁血症的遗传学特点.探讨儿童遗传性肾性低镁血症的临床表现、诊断、鉴别诊断、基因检测结果及治疗疗效.方法 收集确诊遗传性肾性低镁血症患儿临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,分析遗传性特点及治疗过...
- 概要：
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【中文期刊】 黄成艳 钟森 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1444-1446页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性.方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序.结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一...
【关键词】 新生儿巴特综合征Ⅱ型；基因检测；KCNJ1纯和突变；
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【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙文君 于飞 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1268-1271页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿的临床表现及基因突变特点,以提高临床医师对该疾病的认识.方法 回顾性分析1例通过基因检测确诊为HLCSD患儿的临床资料、诊疗过程及遗传学特征.结果 男性患儿,6月,临床表现为反复高血糖合并...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；高血糖；
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【中文期刊】 刘静 汪荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2608-2610页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白(LRIG2)基因变异致Urofacial综合征(UFS)患儿的遗传学病因.方法 以2023年就诊于宁夏医科大学总医院的1例疑似UFS的患儿为研究对象,行全外显子组测序,染色体畸变检测进一步验...
【关键词】 Urofacial综合征；富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白；杂合突变；
- 概要：
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【中文期刊】 薛莹 宋小艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 555-558页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性...
【关键词】 全外显子组测序；TAFAZZIN基因；新变异位点；
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【中文期刊】 赵淑华 吴娟娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 788-791页ISTIC
【摘要】 目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右...
【关键词】 抽搐；精神运动发育倒退；Tay-Sachs病；
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【中文期刊】 马融 路岩莉 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷5期 357-365页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点.方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结...
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【中文期刊】 王海政 张爱梅 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1245-1248页ISTIC
【摘要】 目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区...
- 概要：
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【中文期刊】 王连 张庆华 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1252-1254页ISTIC
【摘要】 目的 对1例新生儿疾病筛查发现的可疑3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿进行临床和基因突变分析,为临床诊疗和遗传咨询提供依据.方法 对该患儿复查串联质谱并加测尿气相色谱质谱,再通过全外显子组基因测序进一步明确诊断.结果 该患儿的...
【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；MCCC2基因；串联质谱；
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