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【中文期刊】 邓金秀 林森清 等 《福建医药杂志》 2022年44卷5期 27-31页CA
【摘要】 目的 通过对一个原发性痛风家系进行全外显子组测序,筛选出与痛风、高尿酸血症相关的突变基因.方法 收集了一个典型的痛风家系(4代人,总共23人,有5人诊断为痛风)的临床资料,并绘制家系图谱.收集外周血标本,提取外周血基因组DNA,并进行全外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨应忠 王亚平 等 《遗传》 2017年39卷2期 135-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联.本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员...
- 概要：
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【中文期刊】 赵军 黄晓生 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2017年7卷1期 18-24页ISTIC
【摘要】 目的 利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇(LCA)一个家系的候选致病基因,为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础.方法 采用横断面研究方法 .收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料.详细询问并记录全部家系成员...
【关键词】 Leber先天性黑矇；家系；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张令怡 张志刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 226-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2例产前超声发现多指(趾)和肾脏异常的胎儿进行基因检测，以明确其遗传学病因。方法:以2021年在沧州市人民医院因产前超声检查发现异常并引产的2例胎儿作为研究对象，采集引产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外...
【关键词】 Bardet-Bied综合征；BBS1基因 ；BBS10基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李焱 秦利涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 533-539页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法:回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科，并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家...
【关键词】 基因，X连锁；智力障碍；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 孙慧慧 张庚 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 136-141页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例小于胎龄儿患儿的临床表型，明确遗传学病因及核心家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, Trio-WES)在其诊断中的应用价值。方法:收集该患儿的临床资料和外周血DNA，该患儿存在重度身材矮...
【关键词】 Silver-Russell综合征；核心家系全外显子组测序；单亲二倍体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕晓晓 徐晨阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1456-1462页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨同一家系中2例智力障碍患儿的临床表型及遗传学特征。方法:收集患儿(先证者及妹妹)及其表型正常父母的相关临床资料，采集外周血样，对其进行低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)，对候选变异进行S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈妙妙 黄生祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1316-1322页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例脊椎眼综合征(SOS)患儿的临床特征及遗传学病因，加强对SOS的认识与理解。方法:选取2023年8月10日因"反复骨折2年余，双眼白内障术后"就诊于湖南省儿童医院医学遗传科的1例SOS男性患儿(3.5岁)为研究对象。收集相关临...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张庆华 冯暄 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 467-472页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料，应用家系全外显子组测序(trio-WES...
【关键词】 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症；SLC25A20基因 ；家系全外显子组测序；
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【中文期刊】 王莉 李晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 1-6页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法:选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sa...
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