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【中文期刊】 朱珠 胡啸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 291-297页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVisio...
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【中文期刊】 王彬彬 李凤启 等 《检验医学》 2025年40卷2期 142-147页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型(AFD1)新生儿的临床特征和遗传学病因.方法 对患儿及其父母行家系全外显子组测序,并采用Sanger测序验证.采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性.构建变异质粒,分析变异蛋白的表达情况.结...
【关键词】 SF3B4基因；Nager型肢面骨发育不良1型；分子诊断；
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【中文期刊】 潘仲涔 朱少进 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷5期 497-500,后插1页
【摘要】 早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型.儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54％的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常.目前常用的基因检测方法包括目标...
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【中文期刊】 阮妙华 周永海 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2366-2370页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制.方法 选取2023年7月因"智力障碍及发育迟缓"就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象.提取患儿及父母外周血中DNA,经全...
【关键词】 NIPBL基因；Cornelia de Lange综合征；新发变异；
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【中文期刊】 陈欣 张立 等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...
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【中文期刊】 陈星 帅立雄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 66-71页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB).方法 回顾性分析10例TSCC临床病...
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【中文期刊】 姬晓阳 肖莉丽 等 《中国循环杂志》 2024年39卷10期 1009-1015页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:报道转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)TTR致病基因突变新位点,发现潜在患病家系成员,并提供临床诊疗依据.方法:回顾性分析 2021 年 3 月就诊于郑州大学第一附属医院心血管内科的 1 例ATTR-CA患者(先证者)的临床...
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【中文期刊】 张睿 谭妍 等 《基础医学与临床》 2024年44卷7期 954-958页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变.方法 收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序.通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点.结果 在先证者 4 号染...
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【中文期刊】 王征 侯维 等 《临床内科杂志》 2024年41卷4期 221-225页ISTICCA
【摘要】 二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加.然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想.本文...
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