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【中文期刊】 崔美玲 尹佳 等 《中国医师杂志》 2022年24卷7期 1007-1012页ISTICCA
【摘要】 目的:分析共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM)rs1801516、rs1800054两位点单核苷酸多态性(SNP)与蒙古地区散发性乳腺癌(SBC)的相关性。方法:前瞻性收集2018年1月至2019年9月在内蒙古医科大学附属医院就诊的SBC...
【关键词】 乳腺肿瘤；疾病易感性；共济失调性毛细血管扩张突变蛋白质类；
- 概要：
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【中文期刊】 邵建林 万晓红 等 《中华麻醉学杂志》 2012年32卷6期 732-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价血红素加氧酶-1(HO-1)对氧糖剥夺神经元细胞周期蛋白依赖激酶5(CDK5)-共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)-P53信号转导通路的影响.方法 培养7d的海马神经元,采用随机数字表法,将其随机分为4组(n=10):正...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江泓 唐北沙 等 《中华医学杂志》 2005年85卷16期 1117-1120页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因...
【关键词】 共济失调性毛细血管扩张；临床研究；基因；
- 概要：
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【中文期刊】 罗加林 曹建平 等 《肿瘤学杂志》 2008年14卷10期 809-811页ISTICCA
【摘要】 [目的]研究ATM基因对毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)患者皮肤成纤维细胞系AT5BIVA(AT细胞)高辐射敏感性的纠正情况,以评价ATM基因的辐射防护功能.[方法]利用电穿孔技术,将含有ATM基...
【关键词】 共济失调性毛细血管扩张；电离辐射；染色体畸变；
- 概要：
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【中文期刊】 史芳 王芳 《国际放射医学核医学杂志》 2007年31卷4期 248-250页ISTIC
【摘要】 共济失调性毛细血管扩张(AT)是由突变型AT(ATM)基因所引起,其突出特点是AT细胞辐射高敏感性.AT临床症状、ATM基因的定位、结构与功能已基本明确,近年来人们对ATM基因突变与AT细胞辐射敏感性的相关性研究已引起广泛重视,使其成为研究...
【关键词】 共济失调性毛细血管扩张；基因,ATM；辐射耐受性；
- 概要：
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【中文期刊】 汤洪伟 边建超 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷6期 579-582页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变.方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(single ...
【关键词】 共济失调性毛细血管扩张症基因；单核苷酸多态；点突变；
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Hande MP ; Balajee AS ; 等 《Human Molecular Genetics》 2001年10卷5期 519-528页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia Telangiectasia;DNA;Protein-Serine-Threonine Kinases;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ito M ; Nakagawa A ; 等 《Virchows Archiv: an international journal of pathology》 1997年430卷2期 131-137页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gatti RA ; Becker-Catania S ; 等 《Clinical reviews in allergy & immunology》 2001年20卷1期 87-108页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia Telangiectasia;共济失调性毛细血管扩张;
- 概要：
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【外文期刊】 Djuzenova CS ; Schindler D ; 等 《Laboratory investigation》 1999年79卷6期 699-705页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia Telangiectasia;Genetic Predisposition to Disease;Heterozygote Detection;
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