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【中文期刊】 乔明吟 《河南医学研究》 2018年27卷13期 2363-2364页 CA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ( factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,男女均可致病,发病率约为1/500000[1]. 该病常表现为血浆中FⅦ凝活性降低,患者可表现为不同程度的出血倾向. 既往的国内文献报道中有关于FⅦ缺乏症的多种基因...
【中文期刊】 韦红英 林发全 等 《广西医科大学学报》 2012年29卷6期 981-982页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患儿男,28 d.因反复出血27 d入院.患儿为G4P3孕38+1周剖宫产娩出,出生体重2 900 g,Apgar评分均为 10分,生后30 h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为"新生儿消化道出血",予止血、输血等治疗后好转...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 颅内出血； 隐性遗传性出血性疾病；
【中文期刊】 蔡少平 何卫平 等 《实用肝脏病杂志》 2011年14卷5期 338-339页 ISTICCA
【摘要】 目的 复习慢性乙型肝炎合并遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特点.方法 分析1例慢性乙型肝炎伴遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者PT明显延长,FⅦ活性降低,而APTT及其他凝血因子活性均正常,HBV标记物阳性,而肝功能指...
【中文期刊】 覃骏 李红 《医学综述》 2010年16卷22期 3372-3375页 ISTICCA
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关.近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突变,丰富了疾病...
【中文期刊】 洪国粦 连云宗 等 《中国实验诊断学》 2008年12卷11期 1358-1360页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.方法 将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测.结果 FⅦ C329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生...
【中文期刊】 胡明均 游茂清 等 《浙江实用医学》 2017年22卷6期 464-465页
【摘要】 回顾并复习1例体检发现的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的临床资料及相关文献,旨在增加对本病的认识,提供更多临床经验.
【中文期刊】 黄少玲 《吉林医学》 2013年34卷36期 7787-7788页 CA
【摘要】 凝血因子Ⅶ(FⅦ)是参与血液凝固过程中一个必不可少的凝血因子,在体内作为外源性凝血途径的启动因子,在凝血的起始步骤中起发挥着重要的作用.遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症在临床工作中极少见,国内外仅有为数不多的报告.我院2011年发现1例,现报...
【中文期刊】 钟淑萍 侯丽君 等 《中国实用医药》 2008年3卷18期 39-40页
【摘要】 目的 探讨原发性淀粉样变并发凝血因子Ⅶ缺乏的临床特征、发病机制及治疗方法.方法 对1例原发性淀粉样变并发凝血因子Ⅶ缺乏的患者进行病史采集、体格检查和实验室检查,并行组织学活检,结合文献分析其发病机制,探讨治疗方法.结果 该患者有自发性肌肉出...
【中文期刊】 乔莹利 宋迪 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷12期 1189-1195页 ISTIC
【摘要】 目的 分析遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系临床资料,探讨其遗传学病因.方法 2023年4月15日阜外华中心血管病医院遗传性FⅦ缺乏症患者1例,收集先证者及家系成员的临床资料,检测先证者及家系成员凝血常规(凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时...
【中文期刊】 苏正仙 金先富 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1059-1062页 ISTIC
【摘要】 目的 通过表型及基因分析,探讨1例非近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的分子发病机制.方法 检测整个家系(共4人)的凝血指标来明确诊断包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 基因突变； 复合杂合突变；
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