检索历史 清除

【中文期刊】 孙楠 许建霞  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...

【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 叶海云 詹瑛  等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王静 马远林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...

【关键词】 拷贝数变异； 植入前遗传学检测； 单核苷酸微阵列技术；

【中文期刊】 靳春雷 胡辉  等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析； 核型分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 杨微微 姚立英  等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA

【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...

【关键词】 无创产前筛查； 染色体核型分析； 荧光原位杂交技术；

【中文期刊】 庄建龙 许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...

【关键词】 多指(趾)畸形； 并指(趾)； 病因诊断；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 赵丹阳 杨微微  等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 70-73页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值.方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心...

【关键词】 胎儿先天性心脏病； 核型分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 王颖鹏 王虎军  等 《中国骨与关节杂志》 2024年13卷4期 267-274页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析前交叉韧带重建术(anterior cruciate ligament reconstruction,ACLR)术后 6 个月患者在舒适速度行走和最快速度行走时的步态运动学特征及其变异性.方法 招募 21 例 ACLR 术后 6 ...

【关键词】 前交叉韧带重建； 步态分析； 步行；

【中文期刊】 彭圆 黄晓莉  《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；