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【中文期刊】 欧阳鲁平 覃秀云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷3期 322-328页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究...
【中文期刊】 欧阳鲁平 刘文慧 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷5期 4-8页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值...
【中文期刊】 罗玉琴 钱叶青 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 841-843页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征.方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； Phelan-McDermid综合征； 产前诊断；
【中文期刊】 马娜 庞佳伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1199-1202页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例智力低下患儿进行遗传学诊断,明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对患儿及其...
【关键词】 插入型易位； 核型分析； 单核苷酸多态微阵列芯片技术；
【中文期刊】 孔祥东 张田园 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1127-1129页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显...
【关键词】 1p31.1区拷贝数异常； 染色体倒位； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
【中文期刊】 陈雪娇 戴美珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 868-871页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nuc...
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《山东医药》 2018年58卷47期 85-87页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征.方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基...
【中文期刊】 周丽丽 陈冲 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 861-865页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP a...
【关键词】 21部分三体； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 唐氏综合征关键区域；
【中文期刊】 季修庆 胡焕然 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 853-856页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断.方法 对两名孕妇进行羊...
【关键词】 染色体1p36缺失综合征； 产前诊断； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
【中文期刊】 罗仕玉 付春云 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 321-326页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyt...
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