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【中文期刊】 孙义锡 罗玉琴 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 262-267页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值.方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DN...
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【中文期刊】 姜楠 李洋 等 《器官移植》 2013年4卷3期 127-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种快速、准确的检测免疫抑制剂常见代谢相关基因多态性的微阵列芯片技术,明确肝移植供、受体细胞色素P450家族细胞色素3A5(cytochrome P450 3A5,CYP3A5)及多药耐药1(multidrug resistanc...
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【中文期刊】 周祎 谢英俊 《实用妇产科杂志》 2013年29卷5期 328-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy...
- 概要：
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【中文期刊】 汪维鹏 倪坤仪 等 《遗传》 2006年28卷1期 117-126页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一.因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要.文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检...
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【中文期刊】 欧阳鲁平 刘文慧 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷5期 4-8页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值...
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【中文期刊】 欧阳鲁平 周桂 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷5期 541-546页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值.方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例...
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【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《临床检验杂志》 2018年36卷5期 330-331页ISTICCA
【摘要】 目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制.方法 ...
【关键词】 单核苷酸多态性芯片；Prader-Willi综合征；染色体；
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【中文期刊】 毛学群 戚红 等 《中国临床医生杂志》 2018年46卷4期 485-487页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前诊断中新发染色体结构异常胎儿病例的临床表型及妊娠结局,为遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析经产前诊断发现的8例新发胎儿染色体结构异常病例,并采用染色体核型分析、荧光原位杂交技术、单核苷酸多态性微阵列芯片、二代测序拷贝数变异检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《山东医药》 2018年58卷47期 85-87页ISTICCA
【摘要】 目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征.方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基...
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【中文期刊】 张阳东 周建荣 等 《现代检验医学杂志》 2017年32卷2期 57-59页ISTICCA
【摘要】 目的 观察中国汉族人群血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因3个单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性.方法 提取2011年1月～2013年10月就诊于火箭军总医院的192例CAD患者和189例健康对照者外周血白细胞DNA和RN...
【关键词】 血管紧张素Ⅱ1型受体；单核苷酸多态性；冠心病；
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