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【中文期刊】 金莹莹 王玺 等 《临床儿科杂志》 2011年29卷7期 601-608页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征.方法 详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征.结果 收住院的1例3岁男性患儿的主要临...
- 概要：
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【中文期刊】 Alain Fischer Johan Provot 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2018年12卷2期 230-235页ISTICCA
【摘要】 研究背景原发性免疫缺陷病(PIDDs)是一种显著增加感染易感性的遗传性疾病.PIDDs可以导致肿瘤、 免疫性疾病,包括过敏、 自身免疫、 炎症.目的 研究PIDDs患者自身免疫病和炎症表现的发生率.方法 回顾性筛查了2183例在CEREDI...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；自身免疫病/自身免疫性疾病；炎症；
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【中文期刊】 Javier Chinen Yousef R.Badran 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2018年12卷2期 215-229页ISTICCA
【摘要】 2016年基础免疫学研究进展包括进一步阐明了不同蛋白成分在不同效应T细胞和效应B细胞中所起的作用,如肌动蛋白细胞骨架中涉及的细胞因子和蛋白质.通过对家族性噬血细胞综合征的研究进一步阐明了细胞毒性细胞中颗粒物质形成和分泌的规律.确定了甲羟戊酸...
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【中文期刊】 杨锡强 赵晓东 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷5期 501-505页ISTICCA
【摘要】 精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准...
【关键词】 精准医学；原发性免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
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【中文期刊】 李春红 刘金涛 等 《医学理论与实践》 2019年32卷9期 1397,1448页
【摘要】 1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院. 2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病( PIA) X连锁无丙种球蛋白血症( XLA)". 入院查体:体温:38.7℃,脉...
【关键词】 原发性免疫缺陷病(；PID)；X连锁无丙种球蛋白血症(；
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【中文期刊】 徐兰 陈相蓉 等 《生物学通报》 2015年50卷3期 6-8页ISTICCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病又称SCID,是一种因机体体液免疫与细胞免疫同时缺陷导致的严重免疫缺陷综合征,患者可出现多种病原体的反复性感染、自身免疫性疾病及恶性肿瘤.多种免疫相关基因的突变和异常均可能导致SCID的发生,主要遗传方式包括X连锁隐性遗传...
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【中文期刊】 廖琨 宋红艳 《中国医刊》 2014年49卷3期 35-39页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾性研究单中心儿童重症监护病房(PICU)中儿童原发性免疫缺陷病(PID)的发病情况和临床特点.方法 分析2000年1月至2012年4月北京儿童医院PICU中PID患儿的临床特点.结果 原发性低丙种球蛋白血症明确1例,高度怀疑4例;...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；原发性低丙种球蛋白血症；高IgM综合征；
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【中文期刊】 李惠清 《中国当代医药》 2010年17卷36期 125-126页CA
【摘要】 <篇首> X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病,由于反复感染[1-2].常常认为是小儿免疫系统未完善,有些患者被误诊长达数年.近年来本科接诊2例患者,后经证实...
【关键词】 X-连锁高免疫球蛋白M血症；误诊；原发性免疫缺陷病；
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【中文期刊】 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷7期 697-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段.近年来部分国家和地区已将SMA和P...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；重症联合免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
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【中文期刊】 林毅 张秋业 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷7期 485-490页ISTICPKUCSCD
【摘要】 炎症性肠病(IBD)在儿童相对少见,其发生率在原发性免疫缺陷病(PID)患者显著增高.IBD易发生于PID中的免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、自身炎症性疾病,在联合免疫缺陷病、伴典型表现的联合免疫缺陷综合征中也有报道.PID伴IBD患者发病年...
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