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【中文期刊】 赵荣江 牛雅娟 《临床精神医学杂志》 2021年31卷1期 71-73页ISTICCA
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；富脯氨酸跨膜蛋白2；钠离子通道阻滞剂；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 詹飞霞 曹春燕 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷8期 979-983页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征.其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常.脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生...
【关键词】 发作性疾病；癫痫；发作性运动诱发性运动障碍；
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【中文期刊】 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 774-779页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展.方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测.进一步对该疾病的...
【关键词】 发作性过度运动诱发性运动障碍；临床特点；遗传学；
- 概要：
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【中文期刊】 张佳源 刘康 等 《中华神经医学杂志》 2025年24卷3期 275-279页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨富含脯氨酸的跨膜蛋白2（ PRRT2）基因表达的时间变化与 PRRT2基因相关发作性疾病（PRPDs）病程演变之间的关系。 方法:收集广州医科大学附属第二医院神经内科自2021年7月至2024年7月收治...
【关键词】 PRRT2基因 ；发作性运动诱发性运动障碍；婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症；
- 概要：
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【中文期刊】 田沃土 刘晓黎 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷7期 1075-1078页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性.家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传.目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2...
【关键词】 发作性非运动诱发性运动障碍；临床特点；遗传学；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马红樱 黄炳辉 等 《湖北理工学院学报》 2021年37卷3期 39-43页
【摘要】 为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；致病基因；突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱金玲 张游侠 等 《黑龙江医药科学》 2021年44卷4期 5-7页
【摘要】 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关...
【关键词】 PRRT2基因；基因突变；发作性运动诱发性运动障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石红琴 林国珍 等 《内科理论与实践》 2020年15卷3期 174-175页ISTICCA
【摘要】 患者:男性,17岁,2019年7月因"发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年"入院. 患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4～5s后自行缓解.发作时意识清楚,发作结束后活动...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；诊断；富脯氨酸跨膜蛋白2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 田倩 张喜莲 《浙江中医杂志》 2020年55卷12期 894页ISTIC
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(PKD),是由突然的随意运动所诱发的一类罕见的运动障碍性疾病,是目前发作性运动障碍中最常见的一种亚型.导师张喜莲教授,从事中医儿科临床工作多年,尤擅长中医辨证治疗儿童精神神经系统疾患.笔者有幸跟师侍诊,受益良多,介...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；儿童；健脾豁痰熄风法；
- 概要：
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