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【中文期刊】 王美玉 邱渊  等 《中国实验诊断学》 2021年25卷9期 1304-1306页 ISTIC

【摘要】 目的 了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况.方法 利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果.结果 3534例标本...

【关键词】 地中海贫血； 渝东北地区； 基因类型；

【中文期刊】 罗娟莉 陈小犊  《中国实验血液学杂志》 2016年24卷2期 540-545页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析.结果:201...

【关键词】 地中海贫血； 基因类型； 中国福建省；

【中文期刊】 过丹丹 卢虹  等 《基层医学论坛》 2021年25卷31期 4550-4551页

【摘要】 目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及...

【关键词】 α-地中海贫血； β-地中海贫血； 基因携带率；

【中文期刊】 匡小凤 唐娟  等 《山西医药杂志》 2020年49卷18期 2419-2422页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生.方法 我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PC...

【关键词】 地中海贫血； 基因类型； 羊水；

【中文期刊】 陈善昌 胡静云  等 《实用医学杂志》 2013年29卷1期 97-98页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结...

【关键词】 β地中海贫血； 贺州市； 儿童；

【中文期刊】 陈靓 汪洋  《人类学学报》 2005年24卷3期 188-197页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 本文研究了出土于新疆拜城克孜尔墓地晚期青铜时代的人骨材料.根据形态观察并运用聚类分析、主成分分析的结果显示,克孜尔墓地居民的种系特征归属于欧洲人种的一支--地中海类型.

【关键词】 拜城克孜尔； 欧洲人种； 地中海类型；

【中文期刊】 王维东 陈萍  等 《广西医科大学学报》 2019年36卷3期 370-374页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响.方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者.对患者行血常规检测及血红蛋白(H...

【关键词】 nd-HPFH； β-地中海贫血； 杂合子；

【中文期刊】 谢仙丽  《医学检验与临床》 2020年31卷2期 64-67页

【摘要】 目的:研究海南昌江地区人群α β复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2)...

【关键词】 海南昌江地区； 地中海贫血； 基因突变类型；

【中文期刊】 徐琦煜 周武  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷11期 840-843页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解温州地区地中海贫血(简称地贫)基因突变类型和构成比,为优生优育提供参考.方法:选取温州医科大学附属第一医院和温州医科大学附属第二医院门诊及住院的疑似地贫患者991例,进行地贫基因突变检测,其中3种缺失型α-地贫采用跨越断裂点PCR...

【关键词】 α地中海贫血； β地中海贫血； 突变类型；

【中文期刊】 林芬 杨立业  等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 252-256页 ISTIC

【摘要】 目的 了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据. 方法 应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot ...

【关键词】 地中海贫血； 基因类型； 潮汕地区；