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【中文期刊】 孙顺昌 陈卫东  等 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷3期 370-375页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因,显性； 夏科-马里-图斯病；

【中文期刊】 谢玮 苏亚辉  等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷3期 361-367页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确定已获得的多株抗突触蛋白γ(synulcein-γ,SNCG)单克隆抗体识别的抗原表位区域,为相关后续研究奠定基础.方法:分别构建谷胱甘肽疏基转移酶(GST)与SNCG不同截短体的表达载体并表达GST-SNCG截短体融合蛋白,采用E...

【关键词】 癌基因； 抗体,单克隆； 免疫显性表位；

【中文期刊】 孙爱华 范兴丽  等 《浙江大学学报（医学版）》 2008年37卷1期 67-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:克隆并构建梅毒螺旋体tpn17、tpn47基因原核表达系统,建立基于rTpN17、rTpN47的ELISAs,并对其用于梅毒血清学诊断的敏感性和特异性进行评价.方法:采用PCR扩增tpn17和tpn47基因并构建tpn17和tpn47...

【关键词】 酶联免疫吸附测定/方法； 梅毒； 密螺旋体,苍白/免疫学；

【中文期刊】 顾卫红 王国相  等 《中国现代神经疾病杂志》 2008年8卷2期 134-138页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3...

【关键词】 脊髓小脑变性； 张力障碍； 痉挛性截瘫,遗传性；

【中文期刊】 孙冰莲 刁岳松  等 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷6期 527-531页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系.方法 对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进...

【关键词】 痴呆,多发性梗塞性； 脑白质病,进行性多病灶； 磁共振成像；

【中文期刊】 苏少波 杨学军  等 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷4期 374-378页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 报告von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展.方法 对中国人von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献.结果 3家系均符合常染色体显性遗传特征.结...

【关键词】 Hippel-Lindau病； 成血管细胞瘤； 内淋巴囊；

【中文期刊】 丁克家 刘征  等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷5期 583页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是临床常见的肾脏遗传病之一,目前已发现引起成人ADPKD的基因至少有PKD1和PKD2两种,其中约85%的...

【关键词】 多囊肾,常染色体显性； 基因突变； PKD1基因；

【中文期刊】 崔心刚 王立明  等 《第二军医大学学报》 2006年27卷2期 182-185页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用表达谱芯片研究常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)与正常肾组织基因表达的差异,探讨此病的致病因素及可能的治疗途径.方法:等量的人正常肾和ADPKD肾组织的mRNA分别用Cy3和Cy5逆转录荧光标记,制作cDNA探针,混合后与4 ...

【关键词】 多囊肾,常染色体显性； 肾； 基因表达谱；

【中文期刊】 鲍玉洲 马建军  等 《郑州大学学报（医学版）》 2006年41卷2期 287-289页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传帕金森病家系的基因缺失.方法:根据Parkin基因外显子和内含子DNA序列合成14对引物,以人基因组DNA为模板,巢式PCR扩增,扩增产物纯化后直接测序.通过与正常人相应的DNA序列比较,检测1例常染色体显性遗传帕...

【关键词】 帕金森病,家族性； 基因,常染色体显性遗传； 缺失；

【中文期刊】 沈学飞 梅长林  等 《解放军医学杂志》 2005年30卷4期 280-282页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的观察Cyr61基因过表达对人肾小管上皮细胞(HKC)表达细胞外基质成分的影响,探讨Cyr61在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)发病中的作用及机制.方法 RT-PCR扩增Cyr61全长基因,构建pcDNA3.1+Cyr61重组质粒,转染...

【关键词】 基因,Cyr61； 肾小管上皮细胞； 细胞外基质；