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【中文期刊】 于婷 王云云 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷9期 1549-1553页 ISTIC
【摘要】 目的 比较3种单细胞全基因组扩增(WGA)法(SurePlex、MALBAC和MDA)对1～4 Mb拷贝数变异(CNV)的检测性能,为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)选择最佳方法提供依据.方法 采用3种含有已知1～4 Mb CNV...
【关键词】 植入前染色体非整倍体检测； 全基因组扩增； 拷贝数变异；
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【中文期刊】 龙喜贵 覃婷 等 《实用医学杂志》 2019年35卷10期 1630-1634页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值.方法 1875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 共诊断致病...
- 概要：
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【中文期刊】 曹舒淇 刘诗琦 等 《生物信息学》 2021年19卷4期 232-239页 ISTIC
【摘要】 结构变异作为人类基因组上的一种大规模的变异类型,对分子与细胞进程、调节功能、基因表达调控、个体表型具有重要的影响,检测群体中基因组结构变异有助于绘制群体基因组变异图谱,刻画群体遗传进化特征,为疾病诊治、精准医疗的发展提供支撑.本研究提出一种...
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【中文期刊】 王珺 苟兴庆 等 《生殖医学杂志》 2020年29卷11期 1483-1492页 ISTICCA
【摘要】 目的 尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎.方法 基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比(LRR)、B等位频率(BAF)、单体型连锁分析(PGH)和基因型识别两对夫妇...
【关键词】 全基因组单体型连锁分析； 芯片分析； 平衡易位；
- 概要：
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【中文期刊】 杨丽 韩锐 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 93-105页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal test，NIPT)在胎儿临床意义不明基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)中的效能评估，以期分析NIPT在此类染色体异常筛查中的...
【关键词】 出生缺陷； 无创产前DNA检测； 临床意义不明基因组拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 邢德纯 程波 等 《生物化学与生物物理进展》 2021年48卷9期 1104-1110页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 采用实验室建立的数字PCR方法(ddPCR)和荧光定量PCR (qPCR)方法研究HER2基因组DNA标准物质的互通性,评价HER2基因组DNA标准物质与临床样本的互通性,为临床实验室检测提供具有互通性的可溯源标准物质.将研制的5个水平标准...
【关键词】 乳腺癌基因检测； 数字PCR； HER2基因组DNA标准物质；
- 概要：
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【中文期刊】 孙陆 文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1455-1460页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法:选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象，抽取其外周血样进行NIPT筛查，对羊水细胞及孕妇夫妇的外...
【关键词】 13号环状染色体； 染色体异常； 基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐佳楠 冯玉亮 等 《中国病毒病杂志》 2022年12卷4期 284-289页 ISTIC
【摘要】 目的 了解四川省2022年1-3月境外输入的新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)分子特征.方法 选取2022年1-3月经由成都双流国际机场入境的...
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【中文期刊】 章锦曼 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 2020年36卷9期 804-806页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足.国内外相继制定了拷贝数变异(CNV)解读指南、WES应用等指南.结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几...
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【中文期刊】 罗小芳 黄柳萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷3期 311-313,372页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿染色体结构异常核型发生的类型、频率及遗传率,分析其产前诊断指征及妊娠结局,为优生优育提供科学依据.方法 对8600例具有产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断,羊水或脐血细胞培养,染色体核型分析,诊断结果为胎儿染色体结构异常的,...
【关键词】 染色体核型结构异常； 介入性产前诊断； 染色体微阵列序列分析；
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