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【中文期刊】 刘小璇 樊东升 等 《中华内科杂志》 2015年54卷7期 623-627页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制.方法 收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个,用多重连接探针扩增技术(ML...
【中文期刊】 陈彬 张在强 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷10期 882-886页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT) 1D家系的临床、电生理和基因的特点.方法 先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重伴麻木.其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力.对先证者进行电生理检查...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 系谱； 早期生长反应蛋白质2；
【中文期刊】 李旭宁 李小波 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 84-89页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X)患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变的59例CM...
【中文期刊】 段晓慧 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 77-83页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析...
【中文期刊】 张海华 高利国 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷11期 813-818页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 突变； 缝隙连接蛋白β1基因；
【中文期刊】 栾兴华 乔晓会 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴...
【中文期刊】 张付峰 卢晓琴 等 《中华医学杂志》 2012年92卷7期 496-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 热休克蛋白类,小分子； 轴突运输；
【中文期刊】 李刚 王莉 等 《中华医学杂志》 2025年105卷7期 554-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）十家系共14例患者中，11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状，3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四...
【中文期刊】 齐一鸣 蒋冬悦 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 169-174页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种逐渐进展的遗传性周围神经病，其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系，其先证者携带 SH3TC2基因的c.27...
【中文期刊】 栾兴华 洪道俊 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷10期 689-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G...
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