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            【中文期刊】 胡真  王正  等 《法医学杂志》 2014年30卷5期 337-341,345页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 评估Investigator(R) DIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值.方法 采用Investigator(R) DIPplex试剂...

            【关键词】 法医遗传学多态现象,遗传插入/缺失

            浏览:118 被引:14 下载:24
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            【中文期刊】 江道斌  齐曼古力·吾守尔  《中国防痨杂志》 2014年36卷5期 385-387页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 宿主巨噬细胞的功能状态将影响Mtb感染后的不同结局,不同个体之间巨噬细胞功能的差异并非只是免疫系统自身调节的结果,还与巨噬细胞功能相关基因的多态性有关,包括影响巨噬细胞杀伤能力的基因、影响巨噬细胞活化能力的基因、影响巨噬细胞凋亡水平的基因等...

            【关键词】 巨噬细胞多态现象,遗传结核/遗传学

            浏览:256 被引:6 下载:187
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            【中文期刊】 纪春梅  王育华  等 《中国防痨杂志》 2014年36卷2期 112-120页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨HLA-DRB1基因多态性与唐山地区汉族人群肺结核发病的关系.方法 采用1∶1配对的病例对照研究设计(2010年3-6月上旬在唐山市结核病医院)连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)新发肺结核患者124例组成患者组;同时,再经统一结核...

            【关键词】 结核,/遗传学HLA-DRB1链多态现象,遗传

            浏览:380 被引:0 下载:118
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            【中文期刊】 张弘  谷卫  等 《浙江大学学报(医学版)》 2014年43卷5期 612-618页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP...

            【关键词】 醛固酮增多症醛固酮合酶/遗传学基因型

            浏览:422 被引:2 下载:246
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            【中文期刊】 尹雪瑶  李红  等 《浙江大学学报(医学版)》 2013年42卷1期 45-51页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱtype Ⅰ receptor,AGTR1)A1166C多态性与糖尿病肾病的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术研究AGTR1多态性在正常对照组(157例)、2型糖尿...

            【关键词】 受体,血管紧张素,1型/遗传学多态现象,遗传糖尿病,2型/并发症

            浏览:560 被引:5 下载:120
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            【中文期刊】 吴茵茵  马新源  等 《浙江大学学报(医学版)》 2011年40卷3期 252-258页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺...

            【关键词】 乳腺肿瘤/遗传学多态现象,遗传疾病遗传易感性

            浏览:332 被引:6 下载:9
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            【中文期刊】 梁栋  郝加虎  等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷7期 659-661页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 高于SIVD组和对照组(69.4% vs 29.2% vs 28.3%;77.8% vs 54.2% vs 52.5%).SIVD组与对照组比较,其5-HTTLPR基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义.结论 中国汉族人群5-HTT...

            【关键词】 抑郁症/遗传学非增片段长度多态性分析多态现象,遗传

            浏览:223 被引:2 下载:8
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            【中文期刊】 倪勤  刘冰  等 《浙江大学学报(医学版)》 2011年40卷3期 259-264页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨CASP3基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对251例乳腺癌患者与以1:1频数匹配原则获得的251例对照者进行研究.从HapMap数据库中获取CASP3的TagSNPs数据,根据入选...

            【关键词】 乳腺肿瘤/遗传学乳腺肿瘤/病理学多态现象,遗传

            浏览:444 被引:14 下载:96
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            【中文期刊】 杨露  曹云霞  《安徽医科大学学报》 2011年46卷4期 352-354页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因Tyr113His多态性与安徽妇女多囊卵巢综合征(PCOS)相关性的研究.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测636例PCOS患者和299例健康对照者EPHX...

            【关键词】 多囊卵巢综合征/遗传学多态现象,遗传

            浏览:252 被引:3 下载:15
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            【中文期刊】 张明五  余运贤  等 《浙江大学学报(医学版)》 2011年40卷3期 265-271页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联.方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样.采用PCR-RFLP技...

            【关键词】 肺肿瘤/遗传学多态性,单核苷酸基因型

            浏览:415 被引:7 下载:64
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