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          【中文期刊】 任姝颖  滕晓宇  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 90-94页ISTIC

          【摘要】 目的 分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择2020年1月至2022年6月吉林省地...

          【关键词】 NIPT-plus产前诊断阳性预测值

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          【会议论文】刘晓伟 2018海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第十届海峡两岸超声医学高端论坛 2018年

          【摘要】 目的:总结威廉姆斯综合征(Williams–Beuren syndrome,WBS)病例的胎儿期心脏超声特点,为提高该病的产前诊断提供依据. 方法:回顾性分析胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室胎儿心脏影像学数据库中5例经遗传学检测...

          【关键词】 威廉姆斯综合征产前诊断超声心动图

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          【中文期刊】 韩其庆  车宗刚  等 《口腔材料器械杂志》 2018年27卷3期 144-149页ISTIC

          【摘要】 目的 研究使用罗斯·威廉姆斯(Roth Williams,RW)(牙合)垫对合并有关节症状的正畸患者的临床治疗效果,分析其对患者关节症状的疗效及其稳定性能,明确其对正畸诊断的作用,为正畸医师的整体治疗理念提供一定参考.方法 回顾性分析于20...

          【关键词】 RW(牙合)垫关节症状颞下颌关节功能紊乱综合征

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          【会议论文】孟逊 "科技增强国力,青年开创未来-携手走向辉煌的新世纪"中国科协第三届青年学术年会 1998年

          【摘要】 威廉姆斯(威氏)综合征是一个影响多种器官的遗传病,其发病率为万分之一.主要症状有:心脏主动脉变窄堵塞,弱知,高血压,发育迟缓,血液高钙以及无三维空间想象力.此病是由7号染色体上的基因缺失而造成.我们已证明:在威氏症儿童中,Elastin基因...

          【关键词】 威廉姆斯综合征

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