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【中文期刊】 姜悦 杨静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 378-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy?roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症.本文报道...
【关键词】 家族性低钙尿症高钙血症；原发性甲状旁腺功能亢进症；钙敏感受体；
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【中文期刊】 吴明俊 尹雨婷 等 《中国医药科学》 2023年13卷20期 21-24,40页
【摘要】 肢端肥大症是一种罕见的内分泌疾病,超过 95%的患者是由散发性分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,异位GH分泌瘤、促生长激素释放激素(GHRH)分泌瘤导致的肢端肥大症所占比例＜5%.随着分子生物学等学科的迅速发展,人们对肢端肥大症发病机制的...
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【中文期刊】 李静娴 陈鸣 等 《现代医药卫生》 2023年39卷9期 1617-1620页
【摘要】 家族性膜性肾病(FMN)是一种免疫复合物沉积引起的肾小球疾病,呈家族聚集现象,该疾病的发生与人类白细胞抗原的显著免疫遗传学相关联,也与家族成员接触相似的生活环境相关.该文报道了一家系父子二人在相近的时间里同诊断为FMN,同时血清中M型磷脂酶...
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【中文期刊】 高培蓉 张震 《中国医科大学学报》 2019年48卷5期 472-475页ISTICPKUCABP
【摘要】 对同一家族内3例家族性甲状腺微小乳头状癌(PTMC)患者进行回顾性分析,探讨超声联合CT诊断家族性PTMC的价值,以及PTMC家族史对预判甲状腺结节良恶性的价值.在超声和CT诊断家族性PTMC时,可将家族史这一“隐性”特征作为一项恶性指标,...
【关键词】 超声；CT；家族性甲状腺微小乳头状癌；
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【中文期刊】 刘珺宇 严俊霞 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷3期 338-344页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,LA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命.LA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加.随着对家族性颅内动脉瘤(familiar...
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【中文期刊】 叶杰 于晓丽 等 《中国老年学杂志》 2019年39卷24期 6049-6052页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响.方法 阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常的居民299人为正常组.计算遗传度,采用Penrose方法估计阿尔茨海默病一般遗传模式,通过江三多阈值模型理论确定...
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【中文期刊】 李靖 胡兰靛 等 《遗传学报》 2003年30卷4期 325-329页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症.由于症状常在晚间发作并导致运动不安,患者长期入睡困难,经受严重的继发性失眠.作为一种常见的神经系统...
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【中文期刊】 曾婷 廖林燕 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 463-466页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征.方法 回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料.检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿...
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【中文期刊】 冯佳燕 陈莲 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷7期 729-733页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断.方法 分析8例ABCB11基...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；ABCB11基因；GGT；
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【中文期刊】 刘玉庆 朱雄 等 《遗传》 2017年39卷3期 241-249页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变.由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明.本文通过...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；低密度脂蛋白受体相关蛋白5；基因突变；
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