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【中文期刊】 李姣姣 石清照  等 《武汉大学学报（医学版）》 2020年41卷5期 824-827页 ISTICCABP

【摘要】 目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断.方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料.结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其父母近亲结婚,患儿与其父母、兄长均有UNCD13、STX...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 儿童； 基因突变；

【中文期刊】 唐雪梅 赵晓东  《中国实用儿科杂志》 2012年27卷10期 744-747页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 噬血细胞综合征( hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lympho-histiocytosis,HLH),是指以良性组织细胞增生、活化伴噬血细胞现象的一组综...

【关键词】 噬血细胞综合征； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； 免疫缺陷相关噬血细胞综合征；

【中文期刊】 李强  《实用儿科临床杂志》 2003年18卷1期 61-63页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH),是一种反应性单核吞噬系统疾病,常见于小儿,临床酷似恶性组织细胞增生症,易误诊.

【关键词】 噬血细胞综合征,家族性 噬血细胞综合征,继发性 EB病毒；

【中文期刊】 丁秋琳 郭霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 592-594页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例迟发性家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)患儿的FHL相关基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用二代测序方法分析遗传性FHL相关的17个基...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 中枢神经系统病变； PFR1基因；

【中文期刊】 智峰 包慎  等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷11期 686-687,689页 ISTICCA

【摘要】 目的 加深对成年人家族性噬血细胞综合征(FHL)的认识,重视噬血细胞综合征(HPS)相关基因检测.方法 分析宁夏回族自治区人民医院1例高龄FHL患者的诊治过程,并进行相关文献复习.结果 该患者经检查确诊为FHL 3型,治疗后病情逐渐缓解.结...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； 诊断；

【中文期刊】 陈雪 张阳  等 《白血病·淋巴瘤》 2015年24卷2期 91-95页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者,用PCR法检测HHV1～8型感染,基因测序检测UNC...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 淋巴瘤； 基因突变；

【中文期刊】 孙舒雯 郭霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 570-573页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法 分析1例FHLH 先证者的临床...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； 复杂性杂合突变；

【中文期刊】 王芳 何学鹏  等 《临床血液学杂志》 2013年26卷6期 766-767,772页 ISTICCA

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 小儿； 基因突变；

【中文期刊】 肖莹莹 郑仲征  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 285-286页 ISTICCA

【摘要】 1病例资料患儿,女,G1P1,足月剖宫产,174天,因"发热4d,发现两系减少6h"于2020年12月18日入院.患儿入院4d前出现发热,体温最高39.0℃,予退热处理热退易复升,无抽搐、咳嗽、呕吐等表现.

【中文期刊】 陈潇 张磊  等 《浙江医学》 2023年45卷6期 639-641,644页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的基因及表型.方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月初诊于青岛大学附属妇女儿童医院且经基因检测确诊为pHLH的4例患儿临床资料及基因检测结果.结果 pHLH患儿的起病年龄为...

【关键词】 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； 儿童； 基因突变；