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【中文期刊】 袁端华 《癫癎与神经电生理学杂志》 2016年25卷1期 44-46页ISTIC
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一快速进展性疾病,目前是世界范围内难以治愈的疾病之一,是最常见的运动神经元病,它以皮层、脑干以及脊髓的运动神经元的进展性变性为特征,导致肌萎缩、瘫痪,最终...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化(ALS)；家族性；肌电图(EMG)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席静 张成 等 《中风与神经疾病杂志》 2006年23卷1期 41-43页ISTICCA
【摘要】 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律.方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变.结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；临床特征；基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄慧 张成 《国外医学（神经病学神经外科学分册）》 2004年31卷6期 511-514页ISTIC
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型.部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变相关.本文介绍人的正常SOD1和突变SOD1基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变SOD...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；SOD1；转基因模型；
- 概要：
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【中文期刊】 王进 罗杰峰 等 《广西医科大学学报》 2002年19卷1期 38-40页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员铜锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn SOD)活性和丙二醛(MDA)含量变化及家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)的临床分型.方法:采用生物化学方法测定红细胞内Cu/Zn SOD活性及MDA值.结果:在...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；分型；红细胞内Cu/Zn SOD；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王进 罗杰峰 等 《临床荟萃》 2002年17卷1期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者及家系成员SOD-1活性和MDA含量变化及FALS的临床分型.方法采用生物化学方法测定红细胞内SOD-1活性及MDA含量,结合患者发病年龄,推测其发病类型.结果在2个家系中发现6例SOD-1活性...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；分型；红细胞内SOD-1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张磊 郭爽 等 《健康忠告》 2025年19卷15期 214-216页
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种由神经损伤造成的罕见神经退行性疾病,可逐渐导致肌肉无力及萎缩,最终患者可因呼吸衰竭而危及生命.ALS可分为散发性和家族性两种类型,其中由SOD1-G93A基因突变引起的家族性ALS具有独特的病理特征,常作为AL...
【关键词】 SOD1-G93A；肌萎缩侧索硬化；家族性肌萎缩侧索硬化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娜 李林臣 《河北北方学院学报（自然科学版）》 2016年32卷4期 53-55页
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种常见的运动神经元疾病,临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪.ALS按发病方式可分为家族性ALS (familial ALS,fALS)...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；散发性肌萎缩侧索硬化症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王进 罗杰峰 等 《医学文选》 2001年20卷6期 766-768页
【摘要】 目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者及家系成员中红细胞内SOD-1活性变化.方法采用生物化学方法测定红细胞内SOD-1活性.结果在2个家系中发现6例SOD-1活性下降.结论在SOD-1活性下降的2个家系可能为ALS1型,红细胞内S...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症；红细胞内SOD-1活性；中国；
- 概要：
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【中文期刊】 程燕飞 杨璐 等 《中华内科杂志》 2021年60卷1期 71-74页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展，基因检测逐渐进入临床实践，对辅助患者诊断、预后判断，遗传咨询及基因治疗等有一定意义，但其中涉及诸多值得探讨的问题。...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化；家族性肌萎缩侧索硬化；基因检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李玲 黄银兰 等 《中华中医药杂志》 2019年34卷3期 1184-1188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察针刺阳明经穴后,家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者骨间肌中NAD(P)转氢酶的差异表达,揭示针刺阳明经穴治疗FALS的分子机制.方法:同一个家系患病组(4例)与正常组(5人),针刺穴位:双侧肩髑、曲池、合谷、伏兔、足三里、解溪...
- 概要：
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